Autismus: Vererbung und Risikofaktoren

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind eine Gruppe von neurologischen Entwicklungsstörungen, die sich in verschiedenen Bereichen der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltens manifestieren. Es gibt Hinweise darauf, dass Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) eine genetische Komponente haben und in Familien auftreten können.

Formen von Autismus-Spektrum-Störungen

• Frühkindlicher Autismus (Kanner-Autismus): Dies war früher als frühkindlicher Autismus bekannt und ist die schwerste Form von ASD. Charakteristische Merkmale sind schwerwiegende Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, eingeschränkte Kommunikationsfähigkeiten und repetitive Verhaltensmuster.
• Asperger-Syndrom: Personen mit Asperger-Syndrom zeigen oft weniger schwerwiegende Symptome als solche mit klassischem Autismus. Sie können Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion und der Kommunikation haben, aber sie weisen oft keine Verzögerungen in der Sprachentwicklung oder geistige Behinderungen auf.
• Atypischer Autismus: Diese Diagnose wurde früher für Personen verwendet, die einige, aber nicht alle Kriterien für klassischen Autismus erfüllten. Personen mit atypischem Autismus können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, die nicht eindeutig einer anderen ASD-Form zugeordnet werden können.
• Rett-Syndrom: Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Es wird oft als Form von ASD betrachtet, obwohl es einige einzigartige Merkmale hat, darunter Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, motorische Beeinträchtigungen und stereotype Handbewegungen.

Genetische Grundlagen und Risikofaktoren

Die genetische Vererbung von ASD ist jedoch komplex und wahrscheinlich durch eine Kombination von genetischen Variationen und Umweltfaktoren bedingt. Viele Betroffene haben nämlich nahe Verwandte mit Asperger-Autismus oder ähnlichen Verhaltensweisen. Mittlerweile kennt man mehrere genetische Veränderungen, die das Risiko erhöhen, eine autistische Störung wie das Asperger-Syndrom zu entwickeln.

Die Vererbbarkeit von Autismus-Spektrum-Störungen liegt bei ungefähr 40 bis 80 Prozent. Das zeigen neuere Zwillings- und Familienstudien. Bei Eltern, die ein Kind mit einer solchen Störung haben, ist im Allgemeinen mit einer 10- bis 20-prozentigen Wahrscheinlichkeit auch ein weiteres Kind betroffen. Dieses Wiederholungsrisiko steigt auf über 30 Prozent, wenn Eltern bereits zwei Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung haben.

Neben genetischen Faktoren spielen auch Umweltfaktoren eine Rolle. Untersuchungen deuten darauf hin, dass auch ein höheres Alter des Vaters oder der Mutter die Wahrscheinlichkeit für Asperger-Autismus und andere Autismus-Spektrum-Störungen erhöht. Erwiesene Risikofaktoren sind mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft (wie Röteln). Möglicherweise erhöhen auch (starke) Frühgeburtlichkeit, mütterlicher Diabetes sowie Unterzucker und Lungenfunktionsprobleme bei Neugeborenen das Risiko für autistische Störungen wie das Asperger-Syndrom.

Als Risikofaktor diskutiert wird zudem die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft. Im Verdacht stehen zum Beispiel Mittel gegen Epilepsie (Antiepileptika, besonders Valproat).

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Darüber hinaus scheinen auch neurologische und biochemische Auffälligkeiten eine Rolle zu spielen. Dazu zählen etwa Unregelmäßigkeiten der elektrischen Hirnströme, Abweichungen im Aufbau verschiedener Hirnregionen sowie eine veränderte anteilige Zusammensetzung der Nervenbotenstoffe (Neurotransmitter).

Es gibt noch weiteren Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen wie Frühkindlichen Autismus. Einige Beispiele: Mit zunehmendem Alter der Eltern steigt verschiedenen Untersuchungen zufolge das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen bei den Kindern. Das liegt unter anderem vermutlich daran, dass es mit höherem Alter häufiger zu spontanen Genveränderungen (Spontanmutationen) kommt.

Vorerkrankungen der Eltern - besonders der Mütter - spielen ebenfalls eine Rolle für das Auftreten von Autismus-Spektrum-Störungen bei den Kindern. Das können sowohl Vorerkrankungen sein, die sich auf körperlicher Ebene (somatisch) manifestieren, wie zum Beispiel Schuppenflechte (Psoriasis). Es können aber auch neurologische und psychiatrische Vorerkrankungen relevant sein, zum Beispiel Depressionen.

Darüber hinaus sind für Autismus-Spektrum-Störungen wie Frühkindlichen Autismus Risikofaktoren im Zusammenhang mit der Schwangerschaft bekannt. Dazu zählen beispielsweise eine Röteln-Infektion bei Schwangeren sowie die Anwendung verschiedener Medikamente in der Schwangerschaft (z.B. krampflösender Mittel = Antiepileptika).

Wichtig: Die alte Hypothese, wonach autistische Störungen wie das Asperger-Syndrom auf eine fehlende Liebe der Eltern zurückzuführen sind, ist falsch. Die Art der Erziehung und die Bindung zu den Eltern erhöhen das Autismus-Risiko ebenfalls nicht. Das Gleiche gilt für Alkoholkonsum und eine starke psychosoziale Belastung der Mutter in der Schwangerschaft. Ebenso fanden sich keine Belege für die These, Autismus werde durch Impfstoffe oder deren Konservierungsstoffe hervorgerufen.

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Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen

Die Diagnose von ASD basiert auf Kriterien, die im Diagnostischen und Statistischen Manual Psychischer Störungen (DSM-5) oder im Internationalen Klassifikationssystem für Krankheiten (ICD-10) festgelegt sind. Zu den Hauptmerkmalen gehören Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion, eingeschränkte Kommunikation und repetitive Verhaltensmuster.

Frühzeitige Anzeichen für ASD können bereits im Kleinkindalter auftreten, und eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für den Beginn der Interventionen. Zu den frühen Anzeichen gehören Verzögerungen in der Sprachentwicklung, Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion und repetitive Verhaltensweisen.

Die Diagnose von Asperger-Syndrom bei Erwachsenen zu diagnostizieren ist viel schwieriger als bei Kindern. Die problematischen Verhaltensweisen sind nämlich im Kindesalter meist ausgeprägter und verändern sich oftmals mit dem Heranwachsen. Zudem können sich viele Betroffene an die Schwierigkeiten im Kindesalter nicht mehr erinnern.

Asperger-Syndrom-Test

Verschiedene Screening-Fragebögen und Beurteilungsskalen unterstützen die Diagnose Asperger-Syndrom. Für Kinder gibt es zum Beispiel die "Australian Scale for Asperger's Syndrome" (ASAS) und die "Autism Diagnostic Observation Schedule" (ADOS). Bei Erwachsenen werden etwa der "Autismus Spektrum Quotient" (AQ), der "Adult Asperger Assessment" (AAA) und der "Empathie-Quotient" (EQ) herangezogen, um die Diagnose von Asperger-Syndrom zu unterstützen.

Wichtig: Jeder Asperger-Syndrom-Test dient nur einer Grobeinschätzung. Allein auf Basis des Testergebnisses kann keine Diagnose gestellt werden!

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Behandlung und Therapie

Das Asperger-Syndrom lässt sich bislang nicht heilen. Man kann nur versuchen, die Betroffenen in ihrem Alltag mit der richtigen Förderung zu unterstützen und ihnen zum Beispiel bei der Verbesserung sozialer Kompetenzen zu helfen. Allerdings besitzt nicht jedes Asperger-Syndrom "Krankheitswert" und muss behandelt werden. Entscheidend hierfür sind das Ausmaß der Symptome und der Leidensdruck des Betroffenen.

Die Asperger-Syndrom-Therapie setzt sich aus verschiedenen Bausteinen zusammen. Sie wird an die individuellen Bedürfnisse des Patienten angepasst. Eine Rolle spielen dabei vor allem das Alter des Betroffenen, der Schweregrad des Asperger-Autismus mit den individuellen Symptomen sowie eventuelle Begleiterkrankungen oder -störungen.Allgemein anerkannt sind verhaltenstherapeutische Verfahren bei Asperger-Syndrom. Solche wurden vor allem für Kinder entwickelt. Ideal ist eine Frühförderung, also eine individuell angepasste Verhaltenstherapie schon in jungen Jahren.

Auch andere Therapiemaßnahmen können hilfreich sein, zum Beispiel das Trainieren sozialer und kommunikativer Fähigkeiten in der Gruppe. Die Betroffenen können dabei soziale Regeln trainieren, die Gesprächsführung üben und allgemein soziale Erfahrungen machen.Gelegentlich können auch Verfahren wie Ergotherapie und Physiotherapie sinnvoll sein. Manche Eltern berichten auch, dass ihr Asperger-Syndrom-Kind von einer Reittherapie oder einer aktiven (eventuell unterstützten) Freizeitgestaltung profitiert. Letzteres kann zum Beispiel die Mitgliedschaft in einem Schachverein, Sporttraining, Musizieren oder Tanzen sein.

Eine Psychotherapie kann bei begleitenden Erkrankungen oder Störungen helfen, etwa bei Angst oder Zwangsstörung. Bei solchen Komorbiditäten kann manchmal auch die Gabe von Medikamenten angezeigt sein. Das können zum Beispiel antidepressive Wirkstoffe, Mittel gegen Hyperaktivität oder gegen Zwangshandlungen sein. Die Medikation muss aber immer Teil eines umfassenden Therapiekonzeptes sein.

Sonstige Maßnahmen

Für das Asperger-Syndrom und alle anderen autistischen Störungen gilt: Die Betroffenen brauchen ein überschaubares, vorhersagbares Umfeld, um sich sicher zu fühlen. Klare und bleibende Strukturen sowie Routinen im Alltagsleben sind deshalb wichtig.

Je älter ein Kind mit Asperger-Syndrom ist, desto wichtiger ist das Verstehen der eigenen Schwächen und Probleme: Das Kind sollte vom behandelnden Arzt oder Therapeuten über seine autistische Störung aufgeklärt werden (Psychoedukation).

Bei Jugendlichen und Erwachsenen mit Asperger-Syndrom ist auch die Berufsfindung oder berufliche Anpassung wichtig für den Therapieerfolg und die Lebensqualität. Berufe mit intensivem Sozialkontakt sind meist nicht ratsam. Angepasst an die individuellen Möglichkeiten lassen sich aber geeignete Berufe finden beziehungsweise die eigenen besonderen Fähigkeiten gezielt in einem Beruf einsetzen.

Symptome von Autismus

Frühkindlicher Autismus macht sich grundsätzlich schon vor dem dritten Lebensjahr bemerkbar.

Gestörte soziale Interaktion

Babys mit frühkindlichem Autismus fallen schon früh durch ihre Andersartigkeit auf. Dem Blickkontakt weichen sie aktiv aus, sie lehnen körperliche Nähe ab und reagieren nicht auf Gestik und Mimik. Das Imitieren eines Lachens, das die Beziehung zur Mutter herstellen soll, kann vollständig fehlen oder sich erst sehr spät einstellen.

Außerdem verstehen Menschen mit Kanner-Autismus Gefühle nicht und zeigen selbst auch keine spontanen Gefühlsregungen. Gesichtsausdrücke, die beispielsweise Zorn, Mitleid, Freude oder Trauer ausdrücken, erahnen sie nicht intuitiv, sondern leiten sie anhand erlernter Erkennungsmerkmale (Muskelbewegungen, Gesichtsfalten) ab. Nicht selten interpretieren sie Gefühlsregungen aus diesem Grund falsch.

Allgemein interessieren sich autistische Kinder eher für Gegenstände als für Menschen. Sie sind komplett in sich gekehrt und spielen lieber alleine als mit Gleichaltrigen oder den Eltern, und zwar nur mit einigen ausgewählten Spielzeugen oder Objekten. Wenn überhaupt, so suchen sie den Kontakt zu Mitmenschen nur, um ihre Bedürfnisse zu befriedigen oder Ziele zu erfüllen.

Gestörte Sprachentwicklung

Ein frühkindlicher Autismus beeinträchtigt viele Kinder in ihrer Sprachentwicklung. Meist beginnen die Kinder erst sehr spät zu sprechen - wenn überhaupt. Sie sprechen Sätze nach oder wiederholen sie einfach, verstehen aber die tiefere Bedeutung oder Zusammenhänge oft nicht. Sie können sich kaum artikulieren oder ihre Wortwahl ist eingeschränkt. Häufig plappern sie Gesagtes wahllos nach oder wiederholen einen Satz immer wieder.

Stereotypes Verhalten

Autistische Kinder wiederholen bestimmte Verhaltensweisen oder Sätze. Solche repetitiven Handlungen - Stereotypien genannt - treten in verschiedenen Bereichen auf. Das Spiel mit drehenden Rädern beispielsweise erfolgt immer nach dem gleichen Muster, Gegenstände werden exzessiv gesammelt und nach ihrer Größe angeordnet. Beim Spielen picken sich die Kinder oft nur ein ganz bestimmtes Detail des Spielzeugs heraus und beschäftigen sich intensiv damit. Dabei folgt ihr Spiel einem stereotypen Muster und erscheint sehr fantasielos.

Weitere Symptome

Das Kanner-Syndrom wird oft von weiteren Symptomen begleitet. So sind heftigste ängstliche Reaktionen auf Veränderungen nicht selten. Die Kinder weigern sich oft, bestimmte Kleidung anzuziehen oder lachen und kichern ohne ersichtlichen Grund. Mitunter schätzen sie alltägliche Gefahren wie den Autoverkehr falsch ein. Auch selbstverletzendes Verhalten kann bei autistischen Kindern auftreten. Bei Säuglingen sind zudem Schlaf- und Essstörungen häufig.

Selektives Essverhalten und Mangelernährung

Nur Milch oder nur Pudding oder einfach nur eine kleine Auswahl an Lebensmitteln - selektives Essverhalten kann bei Kindern zu einem schweren Vitaminmangel führen. „Es tritt oft in Zusammenhang mit Wahrnehmungsstörung bei Autismus, seltener auch bei Kindern mit ADHS auf, weil die Kinder entweder keine Ausdauer beim Essen haben und sehr sensibel sind, unter anderem auch, was das Gefühl im Mund betrifft“, erklärt Oberärztin Dr.in Veronika Pilshofer.

Die Mangelernährung zeigt sich oft erst, wenn die Gesamtentwicklung des Kindes gestört ist. So wie bei jenem Mädchen, dass mit einem Jahr bereits gehen konnte, mit 20 Monaten aber so schwer krank wurde, dass es nicht mehr auf die Beine kam, sich sprachlich nicht weiterentwickelt hat und auch das Verhalten sehr weinerlich und ängstlich wurde. „Nach ausführlicher Anamnese und umfassenden Untersuchungen zeigte sich, dass die Ernährung ab dem ersten Lebensjahr sehr einseitig wurde und das Mädchen ausschließlich Kuhmilch akzeptierte, sodass ein massiver Mangel an Eisen, Vitamin C, Folsäure und Vitamin D auftrat“, sagt Dr. in Veronika Pilshofer.

Ursache für das selektive Essverhalten war in diesem Fall eine Autismus-Spektrum-Störung, die praktisch immer auch mit einer Wahrnehmungsstörung einhergeht. „Diese Kinder reagieren in der Regel sehr empfindlich auf Berührung, und die Sensibilitätsstörung wirkt sich auch auf das Essen aus“, sagt die Kinderärztin. Oft beginne das bereits im Säuglingsalter, wenn die erste Brei-Nahrung nicht angenommen werde. In seltenen Fällen verweigern die Kinder sogar jede Art von Essen und müssen über eine PEG-Sonde ernährt werden.

Eine weitere Ursache für das wählerische Essverhalten kann ADHS sein, von dem etwa fünf bis sieben Prozent der Kinder in Österreich betroffen sind. „Nur ein sehr kleiner Teil dieser Patientinnen und Patienten leiden auch an Mangelernährung, meist weil sie keine Ausdauer beim Essen haben und vor allem zu Kohlenhydraten und Zucker greifen“, erklärt Dr.in Veronika Pilshofer.

Symptome und Therapie bei Mangelernährung

Die Folgen von selektiver Ernährung können massiver Eisenmangel sein, der sich mit Müdigkeit, Blässe, Entwicklungsverzögerung und erhöhter Infektanfälligkeit zeigt. Ein extremer Vitamin-D-Mangel verursacht vor allem Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, sowie rachitische Knochenveränderungen im Bereich der Wachstumsfugen. Schwerer Vitamin C-Mangel bedeutet Schmerzen in den Gelenken und Muskeln, blaue Flecken, Zahnfleischblutungen, rissige Lippen und erhöhte Reizbarkeit.

„Die Kinder weinen oft viel und das anstrengende Verhalten aufgrund von Autismus oder ADHS wird noch verstärkt. Für die Familien ist das eine extreme Herausforderung“, sagt Dr.in Pilshofer. Bei der Therapie im Fall einer Mangelernährung werden zuerst die Vitamin-Speicher wieder aufgefüllt - wenn nötig auch intravenös. Mit Logopädie und Ergotherapie wird an der Verbesserung der Sensibilität und an der Wahrnehmung gearbeitet.

Im „kokon“, der Reha für Kinder, gibt es zudem die Möglichkeit, dass Kinder mit Fütterstörung spielerisch das Essen lernen. „Mit logopädischer, psychologischer und diätologischer Betreuung wird das taktile Missempfinden verbessert, die Kinder werden trainiert, die Eltern gestärkt“, sagt Oberärztin Dr.in Veronika Pilshofer. Der Reha-Aufenthalt dauert fünf Wochen.

Tipps für Eltern

Wenn Kinder „heikel“ sind beim Essen, ist das noch kein Grund zur Sorge. Worauf Eltern aber dennoch achten können, erklärt Oberärztin Dr.in Veronika Pilshofer:

1. Für alle Kinder ist abwechslungsreiche, gesunde und vitaminreiche Kost wichtig für die Entwicklung. Schnelle Kohlenhydrate wie Zucker, Schokolade, süße Getränke können nicht nur bei Kindern mit ADHS und Autismus für mehr Gereiztheit und eine geringere Aufmerksamkeitsspanne sorgen. Aufputschende Getränke verstärken zudem die Hyperaktivität.
2. Eltern sollten auf sensorisches Missempfinden achten. Säuglinge mit Wahrnehmungsstörungen unterschiedlichster Ursachen können sensibel und ablehnend auf den Beginn der Beikost reagieren. Gerade der Beginn von Mischkonsistenzen, d.h. grobbreiige Speisen oder kleine Stückchen in Brei oder Suppe können sie irritieren.
3. Manchmal werden sie durch eine Krankheit, wie ein fieberhafter oder gastrointestinaler Infekt, in der Essgewohnheit gestört und sie akzeptieren dann nur mehr gewisse Speisen. Eine bessere Akzeptanz kann u.a.

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